Szkocja jako pierwszy region w Wielkiej Brytanii wprowadziła powszechne badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), wyniszczającej choroby genetycznej, która stopniowo osłabia mięśnie. To proaktywne posunięcie oznacza znaczące zwycięstwo zwolenników pacjentów, którzy od dawna twierdzą, że wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla maksymalizacji skuteczności leczenia. Program pilotażowy ma na celu identyfikację dotkniętych niemowląt zanim pojawią się objawy, co radykalnie zwiększy ich szanse na przeżycie i jakość życia.
Zrozumienie rdzeniowego zaniku mięśni
SMA to rzadka, ale poważna choroba, na którą cierpi około 1 na 14 000 noworodków na całym świecie. Bez leczenia najczęstszy typ (SMA typu 1) może spowodować śmierć w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu niewydolności oddechowej i osłabienia mięśni. Choroba upośledza podstawowe funkcje, takie jak poruszanie się, oddychanie i połykanie, uniemożliwiając dotkniętym dzieciom osiągnięcie kluczowych wieków.
Schorzenie to występuje, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu; w takich przypadkach istnieje 25% szans, że ich dziecko odziedziczy SMA. Około 1 na 40 osób jest nosicielami, co oznacza, że nie wykazują objawów, ale mogą przekazywać gen.
Walcz o wczesną diagnozę
Do niedawna u wielu dzieci diagnozowano po wystąpieniu* objawów, gdy nastąpiło już trwałe uszkodzenie nerwów. Sprawa znalazła się w centrum uwagi opinii publicznej na początku tego roku, kiedy Jesy Nelson, była członkini brytyjskiej grupy popowej Little Mix, ujawniła, że po wyczerpującym, czteromiesięcznym procesie diagnostycznym u jej nowonarodzonych bliźniaków zdiagnozowano SMA. Jej kolejna petycja o ogólnokrajowy pokaz otrzymała ponad 100 000 podpisów i ma zostać rozpatrzona przez parlament.
Opóźnienie w postawieniu diagnozy ma znaczenie, ponieważ trzy dostępne metody leczenia finansowane przez NHS działają najlepiej, gdy zostaną zastosowane przed wystąpieniem znacznego pogorszenia stanu mięśni. Zabiegi te nie leczą SMA, ale mogą radykalnie zmienić jego przebieg.
Szkocki program pilotażowy i przyszłe implikacje
Rząd Szkocji współpracuje z firmą farmaceutyczną Novartis w celu przeprowadzenia dwuletniej oceny programu badań przesiewowych. Badanie jest zintegrowane ze standardowym badaniem krwi pięty, wykonywanym już u noworodków około czterech dni po urodzeniu. Każdego roku w Szkocji rodzi się około trzech do czterech dzieci z SMA, a pilotaż oceni, jak skutecznie wczesna diagnoza może poprawić ich wyniki.
„Każdego miesiąca u czterech kolejnych dzieci diagnozuje się SMA, a czasu jest coraz mniej” – mówi Giles Lomax, dyrektor generalny SMA UK.
Oczekuje się, że powodzenie tego badania wywrze presję na inne regiony Wielkiej Brytanii, aby przyspieszyły realizację własnych planów testów. Dane ze Szkocji zostaną przekazane brytyjskiej Krajowej Komisji ds. Badań Przesiewowych w celu uzyskania akceptacji krajowej, co potencjalnie pozwoli uratować niezliczoną liczbę dzieci przed cierpieniem, któremu można zapobiec.
Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w Szkocji stanowi przełomowy moment dla pacjentów z SMA w Wielkiej Brytanii. Dzięki wcześniejszej identyfikacji dotkniętych dzieci leczenie można rozpocząć, zanim uszkodzenia staną się nieodwracalne, co da im największą szansę na pełne i zdrowe życie.
