L’uomo destinato all’Alzheimer potrebbe essere stato salvato da una terapia accidentale

Come decenni di caldo torrido possono aver salvato un uomo dall’Alzheimer genetico

Un uomo americano di 70 anni, Doug Whitney, ha sfidato la quasi certezza della malattia di Alzheimer ad esordio precoce, potenzialmente a causa di decenni di esposizione al calore estremo mentre lavorava come meccanico navale. Il suo caso offre prove convincenti del mondo reale che la terapia del calore—come l’uso della sauna-può svolgere un ruolo protettivo contro le malattie neurodegenerative.

Whitney porta una specifica mutazione genetica (Presenilina 2) che in genere causa i sintomi di Alzheimer a comparire in una persona di fine anni ’40 o all’inizio degli anni’ 50. Nonostante questa “frase genetica”, Whitney ha raggiunto la sua fine degli anni ‘ 70 senza significativa perdita di memoria o declino cognitivo. Attualmente è l’unico portatore noto di questa mutazione a sfuggire alla malattia per così tanto tempo dopo l’insorgenza prevista.

La maledizione genetica e lo scudo termico #

La storia familiare di Whitney illustra la gravità della mutazione Presenilina 2, che risale agli antenati tedeschi del Volga del 18 ° secolo. La mutazione induce le proteine nel cervello a piegarsi in modo errato, portando a un rapido deterioramento cognitivo.

“La mia famiglia è stata devastata da questa malattia”, ha detto Whitney. “Mia madre aveva 13 fratelli e sorelle, e 10 sono morti prima che avessero 60 anni. E ‘ stata una piaga.”

Tuttavia, il percorso di vita di Whitney divergeva dai suoi parenti a causa della sua occupazione. Per due decenni, a partire dall’età di 18 anni, ha lavorato nelle sale macchine delle navi della marina a propulsione a vapore. Questi spazi ristretti raggiungevano frequentemente temperature di * * 50°C (122°F)**. Whitney spesso trascorreva ore in queste condizioni, occasionalmente necessitando di essere bagnata per prevenire un colpo di calore.

Questa esposizione cronica alle alte temperature sembra aver innescato un meccanismo di difesa biologica. La ricerca condotta da Geoffrey Canet presso il Centro nazionale francese per la ricerca scientifica e Emmanuel Planel presso la Laval University suggerisce che il liquido cerebrospinale di Whitney contiene livelli insolitamente elevati di proteine da shock termico.

Come il calore protegge il cervello

Le proteine da shock termico sono prodotte naturalmente dal corpo in risposta allo stress da calore. La loro funzione primaria è quella di riparare e ripiegare altre proteine che sono state danneggiate dalle alte temperature. Nel contesto dell’Alzheimer, queste proteine possono offrire uno scudo critico contro il declino cognitivo.

L’Alzheimer è caratterizzato dall’accumulo di due tipi di proteine mal ripiegate:
1. ** Placche amiloidi: ciuffi che si formano tra le cellule nervose.
2. ** Grovigli Tau : Fibre intrecciate che si accumulano all’interno delle cellule nervose, interrompendo la comunicazione e portando alla morte cellulare.

Gli studi di imaging del cervello di Whitney rivelano un contrasto sorprendente:
* Il suo cervello è pieno di * * proteina amiloide mal ripiegata, un segno distintivo dell’Alzheimer.
* Tuttavia, contiene molto poco * * tau anormale.

Secondo Canet, gli alti livelli di proteine da shock termico probabilmente hanno mantenuto le proteine tau di Whitney correttamente piegate e facilitato la loro clearance dal cervello. Poiché i grovigli tau sono più fortemente correlati con i sintomi cognitivi rispetto alle placche amiloidi, questo meccanismo può spiegare perché Whitney rimane cognitivamente sano nonostante abbia i marcatori genetici e l’accumulo di amiloide associati alla malattia.

Prove a sostegno di studi sull’uomo e sugli animali

Il caso di Whitney si allinea con le più ampie tendenze scientifiche che collegano l’esposizione al calore alla salute del cervello.

• • • Studi sulla sauna: La ricerca in Finlandia ha dimostrato che gli utenti frequenti della sauna hanno 65% in meno di probabilità * * di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto a coloro che usano occasionalmente le saune.
      ** * Modelli animali**: Gli esperimenti di Canet e Planel sui topi hanno dimostrato che l’esposizione al calore (tramite saune in miniatura) ha contribuito a mantenere una corretta struttura proteica tau e ne ha aumentato l’eliminazione dal cervello.
• • • Ritmi circadiani**: I ricercatori hanno anche scoperto che la clearance tau è più efficiente negli anziani sani quando sono svegli. Ciò può essere dovuto al fatto che la temperatura corporea è naturalmente più alta durante la veglia, suggerendo che un lieve stress da calore aiuta nel mantenimento del cervello.

Sfumature e contrappunti

Mentre la correlazione tra calore e salute cognitiva è forte, gli esperti mettono in guardia contro la semplificazione eccessiva. Rebecca Nisbet del Florey Institute of Neuroscience and Mental Health in Australia osserva che la resistenza di Whitney può anche essere influenzata da altri geni protettivi distinti da quelli dei suoi parenti affetti.

“Sono geni che sappiamo essere coinvolti nella malattia di Alzheimer”, ha spiegato Nisbet, suggerendo una complessa interazione tra genetica e ambiente.

È interessante notare che la geografia supporta l’ipotesi del calore. Le regioni con alcuni dei più bassi tassi di deterioramento cognitivo tra le persone oltre i 60 anni, come la città rurale di Ballabgarh in India e l’Amazzonia boliviana, sono particolarmente calde. Al contrario, l’esposizione al freddo può aumentare il rischio. Ad esempio, gli orsi sperimentano la disregolazione tau durante il letargo (quando la loro temperatura corporea scende), che si risolve solo quando si riscaldano di nuovo. Allo stesso modo, l’anestesia generale, che abbassa la temperatura corporea, è stata collegata a problemi cognitivi a breve termine che ricordano l’Alzheimer.

Conclusione

Il caso di Doug Whitney evidenzia una strada promettente per la prevenzione dell’Alzheimer: * * esposizione al calore gestita**. Mentre la genetica gioca un ruolo significativo, i fattori dello stile di vita come l’uso regolare della sauna o l’esposizione al calore professionale possono aiutare a regolare le proteine nocive come la tau, ritardando o prevenendo il declino cognitivo. Mentre la ricerca continua, la terapia del calore potrebbe emergere come uno strumento semplice e accessibile nella lotta contro la demenza.