Skotlandia telah menjadi wilayah pertama di Inggris yang menerapkan skrining universal terhadap Spinal Muscular Atrophy (SMA) pada bayi baru lahir, sebuah penyakit genetik yang melemahkan otot secara progresif. Langkah proaktif ini menandai kemenangan signifikan bagi para pendukung pasien yang telah lama berpendapat bahwa deteksi dini sangat penting untuk memaksimalkan efektivitas pengobatan. Program percontohan ini bertujuan untuk mengidentifikasi bayi yang terkena dampak sebelum gejalanya muncul, sehingga secara drastis meningkatkan peluang mereka untuk bertahan hidup dan kualitas hidup.
Pengertian Atrofi Otot Tulang Belakang
SMA adalah kondisi langka namun parah yang mempengaruhi sekitar 1 dari 14.000 kelahiran di seluruh dunia. Tanpa pengobatan, tipe yang paling umum (SMA Tipe 1) dapat mengakibatkan kematian dalam dua tahun pertama kehidupan karena kegagalan pernafasan dan kelemahan otot. Penyakit ini mengganggu fungsi dasar seperti gerakan, pernapasan, dan menelan, sehingga anak-anak yang terkena tidak dapat mencapai tahap perkembangan.
Kondisi ini muncul ketika kedua orang tua membawa gen yang salah; dalam kasus ini, ada kemungkinan 25% anaknya akan mewarisi SMA. Sekitar 1 dari 40 orang adalah pembawa penyakit, artinya mereka tidak menunjukkan gejala tetapi dapat meneruskan gen tersebut.
Dorongan untuk Deteksi Dini
Sampai saat ini, banyak bayi yang didiagnosis setelah gejala muncul, ketika kerusakan saraf permanen telah terjadi. Sorotan selebriti tertuju pada masalah ini awal tahun ini ketika Jesy Nelson, mantan anggota grup pop Inggris Little Mix, mengungkapkan bahwa putri kembarnya yang baru lahir didiagnosis mengidap SMA setelah menjalani cobaan diagnostik yang menantang selama empat bulan. Petisi berikutnya untuk pemutaran film secara nasional telah mengumpulkan lebih dari 100.000 tanda tangan dan dijadwalkan untuk debat parlemen.
Keterlambatan dalam diagnosis penting karena tiga pengobatan yang didanai NHS bekerja paling baik bila diberikan sebelum kerusakan otot yang signifikan. Perawatan ini tidak menyembuhkan SMA, namun dapat mengubah arah penyakit secara drastis.
Percontohan Skotlandia dan Implikasinya di Masa Depan
Pemerintah Skotlandia, bekerja sama dengan perusahaan farmasi Novartis, sedang melakukan evaluasi program skrining selama dua tahun. Tes ini diintegrasikan ke dalam tes darah tusuk tumit standar yang sudah dilakukan pada bayi baru lahir sekitar empat hari setelah kelahiran. Sekitar tiga hingga empat bayi di Skotlandia dilahirkan dengan SMA setiap tahunnya, dan uji coba ini akan menilai seberapa efektif deteksi dini dapat meningkatkan hasil bayi tersebut.
“Setiap bulannya, empat bayi lagi didiagnosis mengidap SMA dan waktu terus berjalan,” kata Giles Lomax, CEO SMA UK.
Keberhasilan uji coba ini diperkirakan akan memberikan tekanan pada wilayah Inggris lainnya untuk mempercepat rencana pengujian mereka sendiri. Data dari Skotlandia akan dipresentasikan kepada Komite Pemeriksaan Nasional Inggris untuk mendorong persetujuan secara nasional, sehingga berpotensi menyelamatkan banyak anak dari penderitaan yang sebenarnya dapat dicegah.
Penerapan skrining bayi baru lahir di Skotlandia merupakan titik balik bagi pasien SMA di Inggris. Dengan mengidentifikasi bayi yang terkena dampak sejak dini, pengobatan dapat dimulai sebelum terjadi kerusakan permanen, sehingga memberikan mereka kesempatan terbaik untuk mendapatkan kehidupan yang utuh dan sehat.
